这种疾病被称为由于鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏引起的高氨血症(高氨血症由于;OMIM 311250)是由鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性降低或缺乏引起的高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏是比较常见的尿素循环障碍。美国患病率约为5.9/10万，日本为1.3/10万，芬兰为1.6/10万，意大利为1.4/10万。国内的患病率未知。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症临床表现：
患者可在任何年龄发病，主要表现为高氨血症的一系列症状，主要分为两种:新生儿期急性发作型和新生儿期迟发型，后者又称为迟发型。
大多数男性患者往往在新生儿期发病，但出生时并无异常。几天之内，它们开始表现出易怒、进食困难、呼吸急促和嗜睡，并迅速发展为抽搐、昏迷和呼吸衰竭。如果不及时治疗，往往会在新生儿期**，幸存者往往会留下严重的智力损伤。部分患儿表现为起病晚，多于婴幼儿，症状相对较轻，临床表现较为多变，如肝脏肿大、**反复发作、生长发育障碍、行为异常等。
儿童和成人常表现为慢性神经系统损害，表现为各种行为异常、精神错乱、易怒和阵发性呕吐。
杂合子的女性携带者多数终生无症状，少数有发病。发病年龄和临床表现的个体差异明显，可表现为新生儿严重急性起病和成人起病。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症相关基因介绍
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是一种X连锁的不完全显性遗传。鸟氨酸氨甲酰转移酶基因OTC位于Xp21.1，全长75 968bp，10个外显子，编码354个氨基酸。到目前为止，已经**了340多种突变体，其中80%是点突变，其他助孕括插入和缺失。
由于OTC基因突变，导致鸟氨酸氨甲酰转移酶活性丧失或降低，氨甲酰和鸟氨酸合成瓜氨酸受阻，导致血氨甲酰磷和血氨增加，瓜氨酸减少。氨甲酰磷酸的增加导致其旁路代谢产物乳清酸和尿嘧啶的增加。血氨的增加干扰了脑细胞的能量代谢，可引起脑内兴奋性神经递质的减少和抑制性神经递质的增加，引起脑损伤。
